脊髓肌肉萎缩症是一种罕见病,90%的患病婴儿活不过2岁,但有一款针对这种病症的药物,打一针却要1300万,如今这款堪称“史上最贵药物”将落地中国。

近日,中国国家药监局药品审评中心(CDE)公示,诺华(Novartis)旗下治疗脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA)的AAV基因治疗药物Zolgensma(OAV101注射液)在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。

公开信息显示,诺华的Zolgensma是全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法,国外定价212.5万美元(折合人民币约1358万元),也被称为“史上最贵药物”,不过,Zolgensma只需注射一次即可。

此前2021年10月21日,该药物所提交的临床试验申请获得受理。

目前Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。其中,Zolgensma于2020年被日本纳入医保,患者只需支付30%费用;后在2021年3月被英国纳入国家医疗服务体系。

SMA,90%的患病婴儿活不过2岁

脊髓肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。2014年由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战(IceBucket Challenge)曾在网络上风靡一时,这个活动让不少人对渐冻人(肌萎缩侧索硬化 ASL)有所了解。而SMA被人称作是ASL“兄弟病”,患SMA后,控制肌肉活动的运动神经细胞无法正常工作,患者会逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽。

据中国产前诊断杂志《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》的数据显示,在新生儿中,SMA发病率约为1/6000~1/10000,相当于每10000名新生儿中就有一人受此影响。

SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素。据媒体报道,90%的患病婴儿活不过2岁。

虽然脊髓性肌肉萎缩症病因早已明确,但长久以来世界范围内都缺乏对其有效的治疗手段。

天价药价曾引争议

2019年5月24日,FDA批准诺华制药旗下新药基因疗法Zolgensma上市,用于治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症,但超过210万美元的定价也引起不小争议,被称为是史上最贵药。

外界谈起这款药首先被这显得夸张的药价所震惊,而不少患者面对Zolgensma时只能“望药兴叹”,高昂的价格令他们无法承受,曾有患者家属无奈表示“就当它没有研发出来吧!”

当时外界质疑,如此天价药,是制药公司的一种商业营销策略,是用婴儿的生存作为筹码。

对于舆论的质疑,当时诺华旗下AveXis 总裁David Lennon曾在投资电话会议上曾透露,“我们已经进行过研究,定价在400万至500万美元,才能够维持成本。”

诺华方面曾表示,如果这种疗法只进行一次,费用比目前的疗法都要便宜。

全球仅批准三款SMA治疗药物

目前,全球仅批准三款SMA治疗药物,包括渤健公司的Spinraza、诺华的Zolgensma和罗氏的Evrysdi。

Spinraza(诺西那生钠注射液)于2019年2月获得国家药监局批准,用于治疗5q脊髓性肌萎缩症(约占所有SMA病例的95%),这也是国内首个获批治疗SMA的药物。

此前诺西那生钠注射液在国内定价接近70万一支,每年需反复注射且属于完全自费药物。

新版国家医保药品目录于今年年初落地,北京、上海、广东、浙江四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位SMA患者接受了诺西那生钠注射液、治疗,该药从70多万降价至3万多,为患者家庭减轻不小的负担。

患病无药可医固然可怕,但收入难以支撑起高昂的治疗费用,也成为患者家庭面对SMA此类罕见病时的一大难题。

发表回复

您的电子邮箱地址不会被公开。